心源性猝死 重要致病基因被發現

業界 | 2021-10-29 15:16:38
時間:2021-10-29 15:16:38   /   來源: 科技日報      /   點擊數:()

10月25日,記者從武漢大學人民醫院獲悉,最新一期國際心血管領域頂級期刊《美國心臟病學會雜志》發表了該院心血管內科胡丹教授課題組心律失常的最新研究進展:編碼心臟鈉離子通道的SCN5A,是可導致心源性猝死的早期復極綜合征的主要致病基因。

這項研究對于早期發現和預防早期復極綜合征導致的心源性猝死,具有重大臨床意義。

據估計,心源性猝死人數占猝死總人數的80%以上。胡丹介紹,J波綜合征是以心電圖J波為特征的合并致命性心律失常的臨床癥候群。J波綜合征與心源性猝死關系密切,有J波綜合征的人群發生心源性猝死的風險增加3至10倍,而心源性猝死的人群中J波綜合征出現的比例比正常人群高出3到20倍。

胡丹表示,J波綜合征主要包含Brugada綜合征和早期復極綜合征。二者首發臨床表現均可表現為猝死,嚴重威脅患者生命安全。

胡丹教授課題組發現,編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復極綜合征的主要致病基因;攜帶多個SCN5A致病突變的J波綜合征患者,發生惡性事件的風險,顯著高于攜帶單個SCN5A突變的患者。

該研究團隊還發現了第一例由發熱誘發的早期復極綜合征患者,并鑒定出該患者的致病性突變。此突變導致鈉離子通道功能完全喪失,使鈉離子通道蛋白結構不穩定,并顯示出負顯性作用,且在發熱狀態時加重。

上述研究成果,為臨床早期精準識別心源性猝死提供了新的方法,或可改變相關臨床指南和診療決策。胡丹表示,心血管內科醫生通過篩查患者是否存在SCN5A基因,能積極有效地從人群中篩選出早期復極綜合征高危人群,進而可有效地防治早期復極綜合征導致的心源性猝死發生。

(記者吳純新 通訊員杜巍巍楊岑)

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