5歲的軒軒一進診室就說：“醫生阿姨，我沒有不舒服，吃飯很香，可不可以不抽血、不打針？”聽到這番話，我用探尋的眼神看向軒軒的父母。軒軒母親解釋，“醫生，孩子確實沒有不舒服，只是幼兒園前兩天體檢說轉氨酶高，讓復查。”

詢問病史發現，軒軒去年9月因為兩次感冒，服用了退熱藥、抗生素、止咳藥等，之后便第一次查出轉氨酶升高。后來，接診醫院開了降酶藥，軒軒服用后指標就開始下降，身體也沒有什么異常表現，所以認為是藥物導致的階段性轉氨酶升高。直到這次幼兒園體檢，又出現了這個問題。

查看軒軒的3次血液檢查結果，丙氨酸氨基轉移酶（ALT）的值分別為368u/L、214u/L、55u/L?？雌饋碇笜酥狄恢痹谙陆?，等降到正常值應該就沒事兒了，但恐怕沒有這么簡單。

軒軒接受進一步的檢查后發現：銅藍蛋白＜0.01g/L（正常值0.15-0.30g/L）；丙氨酸氨基轉移酶267u/L（正常值9-55u/L）；24小時尿銅256ug（正常值＜50ug）。這些數值代表軒軒患有一種先天遺傳代謝性疾病“肝豆狀核變性”。

這類患者由于基因突變導致體內銅離子轉運及排泄障礙，銅在肝臟、神經系統、角膜、腎臟等臟器蓄積引起一系列問題。該病臨床表現多樣，發病年齡多為3歲至60歲，兒童患者常以肝臟受累為首發表現，青少年及成人常以神經系統受累為首發癥狀。

很多患兒的表現與軒軒一樣，往往是體檢發現轉氨酶升高，自身并沒有明顯癥狀，生長發育也正常。也就是說，從肝臟發病的肝豆狀核變性通常表現為無癥狀的轉氨酶持續或反復升高、慢性肝病，嚴重的會導致肝硬化和急性肝功能衰竭。

肝豆狀核變性雖無法徹底治愈，但早期診斷后，在醫生指導下低銅飲食并配合青霉胺、鋅劑等排銅藥物治療，并定期復查監測，患者可有正常的生活和壽命。需要提醒的是，這種病需要長期低銅飲食和服藥，自行停藥有急性肝衰竭的風險，一旦肝衰竭預后極差，往往只能通過肝移植延長壽命。因此，患者家庭成員要配合醫生一起做好患者的飲食、用藥管理。

醫生建議，如果偶然發現孩子的轉氨酶升高，一定要復查，并間隔3個月再次確認，對于持續升高的情況需進一步明確病因，以排除先天性疾病的可能。

（作者：清華大學附屬北京清華長庚醫院兒童肝病科醫師）